• Àrees de treball

Genètica i biologia molecular

CARIOTIPS

  • Estudi citogenètic en diferents mostres:
    • Sang perifèrica (cariotip constitucional).
    • Medul·la òssia.
    • Líquid amniòtic.
    • Restes fetals, etc.


ANEUPLOÏDIES 

  • Estudis prenatals d’aneuploïdies per al diagnòstic d'alteracions cromosòmiques fetals (síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome d'Edwards i alteracions en cromosomes X i Y)
    • En líquid amniòtic.
    • En sang materna.

 

MICROBIOLOGIA MOLECULAR

  • Identificació ràpida de bacteris i virus mitjançant PCR.
    • Malalties de transmissió sexual (clamídia, gonococ...).
    • Papil·lomavirus (VPH).
    • Sèpsia i meningitis (meningococ, Listeria, pneumococ…).
    • Mycobacterium tuberculosi i resistència a rifampicina.
    • Virus respiratoris.
    • Herpes virus i citomegalovirus.
    • Etc.


ONCOLOGIA MOLECULAR

  • Biomarcadors oncològics
    • K-ras, N-ras.
    • EGFR.
    • Etc.


MUTACIONS

  • Estudi de mutacions en hematologia:
    • Trombofília: mutació factor V (Leiden), mutació factor II, MTHFR.
    • Oncohematologia: mutació Jak.2, translocació bcr/abl.


MEDICINA PREVENTIVA

  • Nutrició.
  • Cardiovascular.
  • Risc oncològic.
  • Etc.